OMOCISTEINA e OMOCISTINURIA

L’omocisteina è un amminoacido solforato non presente nelle proteine e che si forma  dalla metionina; quest’ultima è un amminoacido essenziale che viene ricavato nella dieta, in quanto il nostro organismo non è in grado di sintetizzare da solo. Quando questo ammino acido ha un difetto di metabolismo l’esito è quello di formazioni aterosclerosi. La sua funzione è pure di aiutare il fegato a metabolizzare i grassi. Se nell’individuo c’è un consumo eccessivo di metionina sotto forma di integratore, e con carenza di Vit. B12, B6, e folati, avviene una conversione della metionina in omocisteina; in sigla HHcy, sostanza, questa, che se in eccesso provoca malattie cardiovascolari. Si stima che è molto più dannosa del colesterolo. Le cause di innalzamneto dei valori di omocisteina nel sangue sono da addebitarsi a un difetto enzimatico geneticamente determinati, che  diminuiscono la conversione della omocisteina in cisteina e in metionina, causando un aumento di concentrazione  nel sangue. Nelle forme omozigote sono accompagnate da elevata escrezione urinaria( omocisteinuria ) e da gravi alterazioni nei tessuti dipendenti appunto dal suo accumulo nel sangue. Infatti, l’omocisteina interferisce con il normale cross- linking; ovvero il normale collegamento del collagene, alternandone le caratteristiche. In conseguenza di questo fatto, sono comuni nei soggetti  con questo difetto genetico  la dislocazione del cristallino, l’osteoporosi e altre alterazioni somatiche. Inoltre, le interferenze dell’omocisteina con il metabolismo della sostanza fondamentale del connettivo comporta delle alterazioni  delle pareti  vasali con aumentato rischio di trombosi venose e arteriose.. Nei soggetti eterozigoti  mancano completamente  le alterazioni nei tessuti ed i soggetti sono apparentemente normali e non sviluppano omocistinuria. Come accennato sopra, l’iperomocisteinemia è da addebitarsi a un difetto enzimatico, e il più comune è  la Cistationina Beta- sintetasi. Le mutazioni che possono interessare il gene che codifica questo enzima; ovvero la Cistationina Beta-sintetasi, sono diversi e in alcuni casi, questo difetto può correggersi con la somministrazione di vitamina B6 in alte dosi, ma in altri casi no.

Da punto di vista clinico i soggetti omozigoti con alterazioni riguardanti Cistationina Beta-sintetasi(CBS)  sono facilmente riconoscibili. In più dell’80% dei casi si verifica la dislocazione del cristallino; in genere inferiore e mediale. Questa alterazione si verifica nei primi anni di vita e che conduce a glaucoma e ridotta visività. La struttura corporea è di tipo marfanoide; originante dalla sindrome di Marfan che in età infntile presentano problemi alla retina; come il distacco. La statura è più alta rispetto ai coetanei, una magrezza eccessiva, dita delle mani affusolate…ecc.  

Le manifestazioni cliniche  riguardanti i soggetti omozigoti per le alterazioni genetiche, comportanti un deficit di “Metillene-tetraidrofolato reduttasi; meglio conosciuto in sigla MTHFR,  sono più gravi, infatti sin dall’infanzia possono arrecare ritardi mentali. Nei casi in cui il defict è dell’enzima Cistationina Beta-sintetasi, la concentrazione di metionina nel sangue non è aumentata, ma normale o diminuita. La terapia nelle varie forme di Omocistinuria( omocisteina nelle urine) è attuata con la somministrazione di vitamine. Una buona percentuale di soggetti omozigoti con deficit  dell’enzima Cistationina Beta sintetasi(CBS) e che I 278T, risulta essere la mutazione più frequente del gene della Cistationina anzidetta, sempre associata a presenza aumentata di omocisteina nel plasma, sotto l’azione di vitamine del gruppo B6, questi soggetti vedono ridursi la secrezione urinaria e i livelli ematici; ovvero, omocistinuria, e iperomocisteinemia. Tuttavia, e purtroppo, non tutti i soggetti  con questo deficit enzimatico rispondono a questa terapia. In altri casi, con la somministrazione di acido folico  e  vit.B12 ad alte dosi,  si sono apprezzati incoraggianti risultati.

 

OMOCISTEINA e OMOCISTINURIAultima modifica: 2015-08-22T19:46:58+02:00da un_uomonormale3
Reposta per primo quest’articolo

Commenti

OMOCISTEINA e OMOCISTINURIA — 6 commenti

  1. Più leggo i tuoi post , più mi rendo conto l’importnza dell’alimentazione nel nostro star bene. Frutta e verdura davvero sono dei toccasana perchè non ci lasciano mai sprovvisti di tutte quelle sostanze, vitamine, enzimi, che , se deficitarie, devono essere integrate alla dieta sbagliata!
    Buon pomeriggio domenicale con affetto!!!

    • Sembra strano, ma l’alimentazione ha molta influenza sulla espressione dei nostri geni. In ognuno di noi esiste una diversità nel modo in cui i nostri geni rispondono alla nostra alimentazione e sul nostro stile di vita. Ad esempio, una buona percentuale di persone è suscettibile al sale da cucina, mentre per altri, sia pure riducono il consumo di sale non sortisce ad alcunchè di benefico per quanto riguarda la pressione arteriosa. Analogamente per alcuni il consumo eccessivo di grassi saturi fa innalzare i livelli di colesterolo, col rischio di incorrere a malattie cardiovascolari, e in altri questa restrizione non influenza sul metabolismo lipidico. Questo meccanismo è dovuto all’azione del cibo che modifica l’espressione dei geni.
      Buonanotte Giovanna!

  2. Cerco di rispettare le regole ma non sempre sono in linea con ciò che dovrei osservare: per esempio, il prezzo che pago sull’alimentazione in questo periodo fuori casa, è piuttosto elevato e scomposto. Difficile non cadere in tentazione. Ahimè. Dovrò recuperare appena rientro altrimenti sarò fregato al prossimo giro di boa.
    Serata splendida Peppe.

    • Mio caro amico, questo amminoacido va tenuto rigorosamente sotto controllo specie in situazioni cliniche( ometto quali sono in rispetto alla privacy) che ne possono favorire l’insorgenza; ovvero, in iperomocisteinemia. Il livello nel sangue non deve superare i 12 nanomoliL per litro. Oltre a patologie cardiocircolatorie, può anche danneggiare l’apparato osseo e il sistema nervoso. Ti consiglio di intraprendere una dieta ricca di acido folico e del complesso “B”, in particolare B6 e B12. Ma le cause possono essere anche di natura genetica. In conclusione, se mi leggerai, il mio consiglio è di inserire questo parametro, ai prossimi esami post-vacanza.
      Splendida serata carissimo!

Lascia un commento