MUTAZIONE RECESSIVA E MUTAZIONE DOMINANTE

Tra tutti gli organismi una differenza genetica fondamentale è rappresentata dal ftto che essi contengano un insieme di cromosomi singoli o due coppie di ogni cromosoma.  Il caso di cromosomi singoli viene definito come “Aploide”, mentre nel caso di cromosomi  con due coppie viene definito “Diploide”. Molti organismi unicellulari semplici sono aploidi; ovvero che contengono un insieme di cromosomi singoli, mentre gli organismi pluricellulari complessi; ad esempio i moscerini, i topi e l’uomo stesso, sono Diploidi. Forme diverse di un gene; ad esempio normale e mutante, sono definite come alleli( attributo di  due  o più geni che occupano le stesse posizioni in loci genici. Poichè gli organismi diploidi( uomo, moscerino, topo ecc.) portano due copie di ogni gene. essi possono portare alleli identici, cioè essere omozigoti per quel gene, oppure portare alleli differenti, cioè essere eterozigoti per quel gene.

Una mutazione recessiva è tale quando entrambi gli alleli debbono essere mutanti affinchè il fenotipo(caratteristiche  morfologiche e funzionali di un organismo considerate come espressione del suo genotipo ). Invece, al contrario, le conseguenze fenotipiche  di una mutazione “dominante” si possono osservare anche in un individuo eterozigote che porta un allele mutante e un allele normale. Le mutazioni recessive inattivano il gene colpito e portano a perdita di funzione. Per esempio, mutazioni recessive possono rimuovere in parte o completamente un gene dal cromosoma, distruggerne l’espressione o alterare la struttura della proteina codificata alterandone di conseguenza la funzione. Al contrario, le mutazioni dominanti portano spesso ad un guadagno di funzione. Per esempio, mutazioni dominanti possono aumentare l’attività di un dato prodotto genico, conferendo una nuova attività a quel prodotto o condurre  ad una sua espressione spazialmente o temporalmente inappropriata. Tuttavia, anche le mutazioni dominanti possono essere associate  a perdita di funzione. In alcuni casi, per avere una funzione normale sono necessarie due copie del gene, cosicchè rimuovendone una sola copia si produce il fenotipo mutante. Questi geni vengono definiti come “Aplo-insufficiente”. In altri casi, le mutazioni  in un allele possono portare a modificazioni strutturali della proteina che interferiscono con la funzione della proteina normale codificata dall’altro allele. Queste vengono definite “mutazioni dominanti negative”

Alcuni alleli possono essere associati sia con un fenotipo recessivo sia con un fenotipo dominante. Per esempio, i moscerini eterozigoti per l’allele mutante STUBBLE(Sb) hanno peli del corpo corti e ispidi, anzichè i consueti peli lunghi e sottili. In questo caso, l’allele  mutante è a carattere dominante. Al contrario, i moscerini omozigoti per questo allele muoiono durante lo sviluppo. Quindi, il fenotipo recessivo associato con questo allele è letale, mentre il fenotipo dominante non lo è.

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MUTAZIONE RECESSIVA E MUTAZIONE DOMINANTEultima modifica: 2015-09-06T22:37:45+02:00da un_uomonormale3
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