IL CODICE GENETICO MITOCONDRIALE è DIVERSO DAL CODICE NUCLEARE

Analisi del DNA mitocondriale

Il codice genetico utilizzato nei mitocondri degli animali e dei funghi è diverso dal codice standard usato da tutti i geni dei procarioti e da tutti i geni nucleari degli eucarioti; è degno di nota il fatto che il codice è addirittura  diverso nei mitocondri di specie differenti. I motivi perchè si sia verificto questo denomeno nel corso dell’evoluzione non è chiaro; anzi è misterioso. Ad esempio, il codone UGA; ovvero la tripletta di nucleotidi dell’RNA messaggero( acido ribonucleico messaggero ), è normalmente un codone di arresto,  ma dai sistemi mitocondriali, viene letto come uno Triptofano; nelle piante, invece, rimane essere un codone di arresto. I codoni AGA ed AGG  del nucleo; quindi non del mitocondrio, codificano l’Arginina, non solo nel DNA nucleare, ma anche nel  DNAmitocondriale(mtDNA) dei funghi e delle piante, ma sono triplette di nucleotidi(codoni) di arresto nel DNA mitocondriale, di tutti i mammiferi; ivi compreso l’uomo.

I miticondri delle piante sembrano utilizzare il codice genetico standard; ovvero, quello nucleare. Tuttavia, confronti tra le sequenze amminoacidiche delle proteine mitocondriali delle piante e le sequenze nucleotidiche degli mtDNA( DNA mitocondriale) delle piante avevano suggerito che CGG, potesse codificare o l’arginina(amminiìoacido standard ) oppure Triiptofano. Questa apparente non specificità del codice mitocondriale delle piante può essere spiegata dal processo di “editing” dei trascritti mitocondriali di RNA, che può convertire residui di citosina in residui di uracile. Se una sequenza CGG viene convertita in UGG, il codone codifica il Triptofano, che è l’amminoacido standard per UGG, mentre i codoni CGG  non modificati codificano l’Arginina che è l’amminoacido standard. I sistemi di traduzione dei mitocondri delle piante utilizzano quindi il codice genetico standard.

Cosa  causa una mutazione del DNA mitocondriale ?

Causa diverse malattie, ma la gravità che viene causata da una mutazione del mtDNA(DNA mitocondriale) dipende dalla natura della mutazione e del rapporto quantitativo tra DNA mutanti e quelli normali presenti in un particolare  tipo di cellule. In genere, se nel DNA mitocondriale(mtDNA) sono presenti mutazioni, le cellule contengono un miscuglio di mtDNA normali e di mtDNA mutanti; questa condizione è nota col termine di “Eteroplasmia”. Ogni volta che una cellula somatica o germinale deil’uomo si divide, gli mtDNA( DNA mitocondriali ) mutanti e quelli normali segregano  casualmente nelle cellule figlie, così come avviene nelle cellule di lievito. Di conseguenza  il genotipo  degli mtDNA varia da una generazione e da una divisione cellulare alle successive e può prevalere il tipo normale o quello mutante. Poichè tutti gli enzimi necessari per la duplicazione e la crescita dei mitocondri, come la DNA e la RNA; ovvero, l’acido desossiribonucleico e l’acido ribonucleico polimerasi, vengono importati dal citosol, un DNA mitocondriale(mtDNA)  mutante non dovrebbe rappresentare uno svantaggio per la repliczione; le mutazioni causate da ampie delezioni dell’mtDNA potrebbero addirittura apportare un vantaggio selettivo durante la replicazione.

Tutte le cellule possiedono mitocondri, ma le mutazioni del DNA mitocondriale  hanno un effetto soltanto su alcuni tessuti. E quelli più frequentemente influenzati sono i tessuti che necessitano di grandi quantità di ATP (adenosintrifosfato); un nucleotide molto diffuso negli organismi viventi e costituisce la principale fonte energetica  che utilizza una cellula.

Facciamo un esempio. Si prenda la neuropatia ottica ereditaria di Leber; che si caratterizza per la degenerazione del nervo ottico e si manifesta con una evoluzione progressiva verso la cecità, ha come causa una mutazione detta ” non senso” del gene del DNA mitocondriale che codifica la subunità 4 della NADH-cOq reduttasi: trattasi di un grosso complesso enzimatico strutturato nella membrana mitocondriale  interna.

Le delezioni; ovvero, le mutazioni cromosomiche rappresentate dalla mancanza di un segmento in uno dei cromosomi omologhi che fanno parte di un cariotipo, di lunghi tratti di mtDNA causano altre forme di malattie, compresa l’oftalmoplegia esterna progressiva e la dindrome di Kearns-Sayre, entrambe

caratterizzate da anomalie dell’occhio; la sindrome di Kearns-Sayre è inoltre caratterizzata da un ritmo cardiaco anomale e dalla degenerazione del sistema nervoso centrale. Un terzo tipo di patologia che causa difetti delle fibre muscolari( le cosiddette RED RAGGED FIBERS) con mitocondri assemblati in modo irregoalri ed è assosiata a movimenti spasmodici incontrollati, è provocata da una singola mutazione :TYCG del tRNA( RNA di trasporto) mitocondriale per la lisina. A causa di questa mutazione apparentemente, viene bloccata la traduzione di diverse proteine mitocondriali.

IL CODICE GENETICO MITOCONDRIALE è DIVERSO DAL CODICE NUCLEAREultima modifica: 2015-10-11T21:15:31+02:00da un_uomonormale3
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